Ενδοφλέβια έγχυση επιτρέπει την τροποποίηση του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση

[Snoob]

H μέθοδος βασίζεται σε κάψουλες λιπιδίων, όπως εκείνες που χρησιμοποιούνται στα εμβόλια mRNA.

Η ανάπτυξη εργαλείων τροποποίησης των γονιδίων, όπως το CRISPR, ανοίγει την προοπτική διόρθωσης μεταλλάξεων οι οποίες έχει διαπιστωθεί ότι είναι υπεύθυνες για γενετικές ασθένειες. Παρά τις προοπτικές αυτές, όμως, η γενετική τροποποίηση έχει εφαρμοστεί σε περιορισμένο βαθμό στην αντιμετώπιση ασθενειών, κυρίως λόγω της δυσκολίας που παρουσιάζεται στη στόχευση συγκεκριμένων κυττάρων μέσα σε ένα ζωντανό οργανισμό. Πολλές γενετικές ασθένειες επηρεάζουν συγκεκριμένους τύπους κυττάρων ή ιστών και η αποτελεσματική αντιμετώπισή τους προϋποθέτει τη διασφάλιση του ότι οι όποιες παρεμβάσεις θα εστιάζουν κυρίως στα σημεία που έχουν επηρεαστεί ήδη, ώστε να ελαχιστοποιηθούν οι τυχόν παρενέργειες. Εκτός αυτού, πολλά από τα επηρεασμένα κύτταρα είναι ώριμα και έχουν πάψει να διασπώνται, γεγονός που οδηγεί είτε στην ανάγκη για επαναλαμβανόμενες θεραπείες, είτε στη στόχευση των βλαστοκυττάρων που παράγουν αυτά τα ώριμα κύτταρα.

Ερευνητική ομάδα που εδρεύει στις ΗΠΑ ανακοίνωσε μια σημαντική εξέλιξη στον τομέα αυτό, καθώς πραγματοποίησε πειράματα γονιδιακής τροποποίησης με στόχο την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, η οποία αποτελεί ιδιαίτερα διαδεδομένη γενετική ασθένεια. Η τεχνική που εφάρμοσαν οι ερευνητές εστιάζει στον πνευμονικό ιστό, που επηρεάζεται κατά κύριο λόγο από την ασθένεια, στοχεύοντας πληθυσμούς βλαστοκυττάρων, προκειμένου να προκύψουν σταθερά και διαρκή αποτελέσματα.

Η προσπάθεια αυτή αξιοποιεί την τεχνολογία που χρησιμοποιήθηκε στα εμβόλια mRNA για την αντιμετώπιση του COVID-19 και βασίζεται στην τοποθέτηση mRNA μέσα σε νανοσωματίδια λιπιδίων. Αυτές οι "φυσαλίδες" λιπιδίων έχουν τη δυνατότητα να ενσωματώνονται στις μεμβράνες των κυττάρων, διοχετεύοντας το mRNA απευθείας μέσα στα κύτταρα. Η μέθοδος αυτή είναι δοκιμασμένη και ασφαλής, όπως αποδείχτηκε από την ευρύτατη και επιτυχημένη χρήση των εμβολίων mRNA σε παγκόσμιο επίπεδο.

Όμως, αντίθετα με τα εμβόλια, η γονιδιακή τροποποίηση απαιτεί πιο συγκεκριμένη στόχευση. Οι ερευνητές αντιμετώπισαν την πρόκληση αυτή αναπτύσσοντας νανοσωματίδια λιπιδίων επιλεκτικής οργανικής στόχευσης (SORT). Προσαρμόζοντας την αναλογία των θετικά φορτισμένων λιπιδίων, κατόρθωσαν να κατευθύνουν τα νανοσωματίδια σε συγκεκριμένα όργανα, όπως οι πνεύμονες. Αυτή η στόχευση είναι καθοριστικής σημασίας για ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, που επηρεάζει τον πνευμονικό ιστό και προκαλείται από μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν την αποτελεσματικότητα των SORT που ανέπτυξαν, χρησιμοποιώντας τα για να μεταφέρουν συστήματα γονιδιακής τροποποίησης στους πνεύμονες ποντικιών. Παρατήρησαν ότι προέκυψε επιτυχημένη τροποποίηση των γονιδίων, με τον πνευμονικό ιστό να φωσφορίζει εντός διαστήματος δύο ημερών από την έναρξη της θεραπείας και να συνεχίζει να το κάνει για διάστημα έως και 600 ημερών. Αυτή η διάρκεια συντείνει στο ότι η τροποποίηση επέδρασε ακριβώς πάνω στα πνευμονικά βλαστοκύτταρα, διασφαλίζοντας ότι τα νέα κύτταρα που προέκυψαν από αυτά τα βλαστοκύτταρα έφεραν το τροποποιημένο γονιδίωμα.

Καταγράφηκαν υψηλά επίπεδα γονιδιακής τροποποίησης, με τα κύτταρα να εμφανίζουν τροποποιημένο γονιδίωμα επί μακρό διάστημα μετά τη θεραπεία σε ποσοστό της τάξης του  90% στα κύτταρα που καλύπτουν το εσωτερικό των αιμοφόρων αγγείων, 50% των κυττάρων της επιφάνειας των πνευμόνων και 25% των κυττάρων του ανοσοποιητικού των πνευμόνων. Ορισμένες μεταβολές εντοπίστηκαν σε γειτονικούς ιστούς αλλά και μακρινά όργανα, στοιχείο που συντείνει στο ότι, παρότι το σύστημα εστιάζει σε συγκεκριμένους κυτταρικούς πληθυσμούς, δεν περιορίζεται αποκλειστικά σε αυτούς.

Στη συνέχεια η ομάδα εστίασε σε μια συνήθη μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση, χρησιμοποιώντας εξανθρωπισμένα μοντέλα ποντικών, καθώς και καλλιεργημένα πνευμονικά κύτταρα, προερχόμενα από ασθενή με κυστική ίνωση. Η γονιδιακή τροποποίηση αύξησε σημαντικά την παραγωγή της πρωτεΐνης που αντιμετωπίζει την κυστική ίνωση, επαναφέροντάς τη περίπου στο μισό της φυσιολογικής λειτουργίας της, ποσοστό επαρκές ώστε να έχει θεραπευτική επίδραση. 

Παρότι τα αποτελέσματα αυτά αξιολογούνται ως θετικά, το σύστημα SORT δεν είναι ακόμη απόλυτα στοχευμένο. Όμως, στο πλαίσιο της αποκατάστασης της λειτουργίας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, η επίδραση του συστήματος δεν δημιουργεί λόγους ιδιαίτερης ανησυχίας. Επί του παρόντος, το σύστημα στοχεύει ένα περιορισμένο εύρος ιστών, γεγονός που συνηγορεί στην ανάγκη ανάπτυξης περισσότερο εξελιγμένων και συγκεκριμένων συστημάτων στόχευσης ιστών.

Συνολικά, το σύστημα SORT καταδεικνύει ότι η ενδοφλέβια γονιδιακή τροποποίηση μπορεί να στοχεύσει αποτελεσματικά συγκεκριμένους ιστούς, αποκαθιστώντας γενετικές αστοχίες και διασφαλίζοντας μόνιμα αποτελέσματα, εστιάζοντας στα αντίστοιχα βλαστοκύτταρα. Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη στην τεχνολογία της γονιδιακής τροποποίησης, η οποία, με την πάροδο του χρόνου, αναμένεται να οδηγήσει στην ανάπτυξη ακριβέστερων μεθόδων στόχευσης.

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

[JohnTheo29]

Μακαρι οσο πιο γρηγορα γινεται διαθεση ΔΩΡΕΑΝ σε ολους τους πασχοντες παγκοσμιως

[anax111]

Υπέροχο νέο που φέρνει ελπίδα στους χιλιάδες ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια αυτή και τις οικογένειές τους. Μακάρι να γίνει σύντομα διαθέσιμο και να χαρίσει την ζωή στους πάσχοντες συναθρώπους μας.

[Sakeyz]

Faith in humanity restored

[Georgios Pappas]

Ναι.. σιγά μην το δώσουνε τσάμπα.. φτήνα τουλάχιστον ας ελπίσουμε.

[Necrogenisis]

1 ώρα πριν, JohnTheo29 είπε

Μακαρι οσο πιο γρηγορα γινεται διαθεση ΔΩΡΕΑΝ σε ολους τους πασχοντες παγκοσμιως

Ναι, ετσι δουλευουν οι φαρμακευτικες. Να προσγειωθουμε λιγο, θα πεσει αρμεγμα με τις θεραπειες, οταν με το καλο βγει στην αγορα.

[Aprile]

Όσοι έχουν γνωρίσει άτομα του πάσχουν από αυτή την ασθένεια καταλαβαίνουν πόσο σημαντική είναι αυτή η είδηση.

[Stoliver]

2 ώρες πριν, JohnTheo29 είπε

Μακαρι οσο πιο γρηγορα γινεται διαθεση ΔΩΡΕΑΝ σε ολους τους πασχοντες παγκοσμιως

Εσύ δουλεύεις ΔΩΡΕΆΝ; 

[TikiTaka23]

10 λεπτά πριν, Stoliver είπε

Εσύ δουλεύεις ΔΩΡΕΆΝ; 

Πολύ άστοχη η σύγκριση που πας να κάνεις... 

[Stoliver]

18 λεπτά πριν, TikiTaka23 είπε

Πολύ άστοχη η σύγκριση που πας να κάνεις... 

Ναι, δωρεάν δουλεύουν αυτοί. Δεν έχουν έξοδα.

[cthulhucarbide]

Εγώ θα γίνω λίγο ο party pooper και θα πω ότι τέτοιες ειδήσεις έχουν αξία μόνο όταν συνοδεύονται με την ανακοίνωση ότι είναι έτοιμοι να πραγματοποιήσουν δοκιμή σε ανθρώπους.

Το ότι έκαναν πειράματα σε ποντίκια και είχαν κάποια ενθαρρυντικά αποτελέσματα είναι μικρή πρόοδος και καλό είναι να μην δημιουργούνται ελπίδες σε πάσχοντες γιατί το πιθανότερο είναι να μην προλάβουν καμία θεραπεία στην διάρκεια ζωής τους.

Ανα τα χρόνια έχουμε δει αμέτρητα άρθρα με ενθαρρυντικά αποτελέσματα που ΘΑ οδηγήσουν κάποια στιγμή σε καινοτόμες θεραπείες αλλά στην πράξη περνάνε δεκαετίες χωρίς καμία ουσιαστική εξέλιξη

[james01gr]

5 ώρες πριν, cthulhucarbide είπε

Εγώ θα γίνω λίγο ο party pooper και θα πω ότι τέτοιες ειδήσεις έχουν αξία μόνο όταν συνοδεύονται με την ανακοίνωση ότι είναι έτοιμοι να πραγματοποιήσουν δοκιμή σε ανθρώπους.

Το ότι έκαναν πειράματα σε ποντίκια και είχαν κάποια ενθαρρυντικά αποτελέσματα είναι μικρή πρόοδος και καλό είναι να μην δημιουργούνται ελπίδες σε πάσχοντες γιατί το πιθανότερο είναι να μην προλάβουν καμία θεραπεία στην διάρκεια ζωής τους.

Ανα τα χρόνια έχουμε δει αμέτρητα άρθρα με ενθαρρυντικά αποτελέσματα που ΘΑ οδηγήσουν κάποια στιγμή σε καινοτόμες θεραπείες αλλά στην πράξη περνάνε δεκαετίες χωρίς καμία ουσιαστική εξέλιξη

δυστυχώς έχει δίκιο γιατί αρκετές φορές οι ανακοινώσεις αυτές γίνονται για να πάρει έξτρα χρηματοδότηση (όχι πως αυτά που λένε είναι πλασματικά αλλά είνια λιγότερο υποσχόμενα από αυτά που υποννοούνται) η ομαδα κτλ ΟΜΩΣ όταν καταλαβαίνεις τον μηχανισμό, θα φτάσεις κάποια στιγμή σε αποτελέσματα

[safridia]

9 ώρες πριν, Stoliver είπε

Εσύ δουλεύεις ΔΩΡΕΆΝ; 

Ειμαστε μια ΚΟΙΝΩΝΙΑ ανθρωπων. Υποτιθεται οτι δεν ειμαστε ζωα να αφηνουμε πισω τους λιγοτερο ικανους η τους τραυματισμενους να τους φανε οι λυκοι.
Σαν κοινωνια οργανωνομαστε και μεσω κυβερνησεων και φορων μαζευουμε χρηματα και βοηθαμε οσους εχουν αναγκη. Μεσω αυτων λοιπων  θα αγοραζουμε το φαρμακο και θα το δινουμε δωρεαν η σε πολυ μικρο κοστος σε οσους το χρειαζονται.
Ναι ξερω εγω και εσυ δεν εχουμε την παθηση και δεν χρειαζομαστε το φαρμακο οποτε γιατι πληρωνουμε και εμεις;
Μακαρι να πληρωνω τον φορο που μου αναλογει και να μην χρειαστω ποτε κανενα φαρμακο, κανενα προβλημα να πληρωνω

Και ολα αυτα που γραφω οχι δεν ειναι κομουνισμος οπως φοβαστε μερικοι μην στιγματιστειτε , ειναι απλη ΑΝΘΡΩΠΙΑ

[Vagosman]

1 ώρα πριν, safridia είπε

Ειμαστε μια ΚΟΙΝΩΝΙΑ ανθρωπων. Υποτιθεται οτι δεν ειμαστε ζωα να αφηνουμε πισω τους λιγοτερο ικανους η τους τραυματισμενους να τους φανε οι λυκοι.
Σαν κοινωνια οργανωνομαστε και μεσω κυβερνησεων και φορων μαζευουμε χρηματα και βοηθαμε οσους εχουν αναγκη. Μεσω αυτων λοιπων  θα αγοραζουμε το φαρμακο και θα το δινουμε δωρεαν η σε πολυ μικρο κοστος σε οσους το χρειαζονται.
Ναι ξερω εγω και εσυ δεν εχουμε την παθηση και δεν χρειαζομαστε το φαρμακο οποτε γιατι πληρωνουμε και εμεις;
Μακαρι να πληρωνω τον φορο που μου αναλογει και να μην χρειαστω ποτε κανενα φαρμακο, κανενα προβλημα να πληρωνω

Και ολα αυτα που γραφω οχι δεν ειναι κομουνισμος οπως φοβαστε μερικοι μην στιγματιστειτε , ειναι απλη ΑΝΘΡΩΠΙΑ

Ο πάσχοντας να το λάβει δωρεάν και η κοινωνική πρόνοια της χώρας του θα δαπανήσει οτι απαιτείται.

Αυτη ειναι η οργανωμένη κοινωνία. Και 1εκ η δόση να έχει, θα πρέπει να υπάρχει απο πίσω η στήριξη της πολιτείας.

[JcD]

Πολλά καλά ακούγονται και για εμβόλια mrna κατά του καρκίνου, μακάρι να ξεμπλέξουμε επιτέλους!