Κωφό κοριτσάκι ανακτά την ακοή του χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία

[Snoob]

H Όπαλ Σάντι, 18 μηνών, είχε γεννηθεί παντελώς κωφή, εξαιτίας μιας ακουστικής νευροπάθειας.

Σημαντικό ιατρικό επίτευγμα καταγράφηκε στη Βρετανία, καθώς ένα κοριτσάκι 18 μηνών ανέκτησε την ακοή του, χάρη στη συμμετοχή σου σε πρωτοποριακή, δοκιμαστική γονιδιακή θεραπεία. 

Η Όπαλ Σάντι γεννήθηκε εντελώς κωφή, εξαιτίας πάθησης που ονομάζεται ακουστική νευροπάθεια και επηρεάζει τα νευρικά σήματα μεταξύ του εσωτερικού αυτιού και του εγκεφάλου. Πλέον, η ακοή της Όπαλ έχει επανέλθει σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα, ενώ οι γιατροί εκτιμούν ότι ενδέχεται να συνεχίσει να βελτιώνεται.

Η δοκιμαστική θεραπεία, που εφαρμόστηκε στο Νοσοκομείο Άντενμπρουκ, μέλος των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων του Κέιμπριτζ, στο πλαίσιο του βρετανικού ΕΣΥ, περιλαμβάνει γονιδιακή θεραπεία η οποία εφαρμόζεται άπαξ και αναπτύχθηκε από την εταιρία Regeneron, που ειδικεύεται στη βιοτεχνολογία. O καθηγητής Μανόχαρ Μπανς, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, χειρουργός ωτορινολαρυγγολόγος, περιέγραψε τα αποτελέσματα ως "ανώτερα κάθε προσδοκίας" και άφησε να εννοηθεί ότι η θεραπεία αυτή θα μπορούσε ενδεχομένως να θεραπεύσει οριστικά τη συγκεκριμένη μορφή κώφωσης.

Η ακουστική νευροπάθεια ενδέχεται να προκαλείται από αστοχία στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της οτοφερλίνης, πρωτεΐνης η οποία επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Η καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την αστοχία αυτή, ενσωματώνοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Χειρουργοί προχώρησαν στην έγχυση της γονιδιακής θεραπείας στο δεξί αυτί της Όπαλ, στη διάρκεια χειρουργείου που πραγματοποιήθηκε τον περασμένο Σεπτέμβριο. Οι γονείς της, Τζο και Τζέιμς Σάντι, παρατήρησαν βελτίωση στην ακοή της μέσα σε διάστημα τεσσάρων εβδομάδων, όταν η κόρη τους αντέδρασε σε δυνατά παλαμάκια. Περαιτέρω έλεγχοι που πραγματοποιήθηκαν το Φεβρουάριο επιβεβαίωσαν ότι η Όπαλ ήταν πλέον σε θέση να ακούει ήπιους ήχους, όπως ψιθύρους, γεγονός που συνέτεινε στο ότι το κοριτσάκι διέθετε σχεδόν φυσιολογική ακοή.

Στη γονιδιακή θεραπεία, που βρίσκεται σε δοκιμαστικό στάδιο και αποτελείται από τρία σκέλη, μετέχουν έως και 18 παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Τρία κωφά παιδιά, ανάμεσά τους και η Όπαλ, έλαβαν χαμηλή δόση της γονιδιακής θεραπείας στο ένα αυτί, ενώ τρία άλλα θα λάβουν υψηλή δόση επίσης στο ένα αυτί. Εφόσον η διαδικασία αποδειχτεί ασφαλής, ακόμη περισσότερα παιδιά θα λάβουν τη θεραπεία και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Οι συμμετέχοντες θα παρακολουθούνται από τους γιατρούς για διάστημα πέντε ετών.

 Ο καθηγητής Μπανς υπογράμμισε τη σημασία αυτής της δοκιμής, επισημαίνοντας ότι η εμφάνιση μιας γονιδιακής θεραπείας διαρκώς "απείχε πέντε χρόνια" στη διάρκεια της τριακονταετούς σταδιοδρομίας του. Περιέγραψε τη στιγμή που συνειδητοποίησε ότι η θεραπεία απέδιδε στους ανθρώπους ως κάτι το εκπληκτικό, που του προκάλεσε δέος.

Επί του παρόντος τα κοχλιακά εμφυτεύματα αποτελούν την πλέον έγκυρη θεραπεία της ακουστικής νευροπάθειας. Στην Όπαλ τοποθετήθηκε κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό αυτί της, ταυτόχρονα με την έγχυση στο δεξιό αυτί της, ώστε να είναι βέβαιη η αποκατάσταση της ακοής της.

Η Όπαλ είναι η πρώτη ασθενής σε ολόκληρο τον κόσμο που έλαβε τη θεραπεία την οποία ανέπτυξε η Regeneron και η νεότερη που έχει υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία. Κίνα και Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ανακοινώσει επίσης θετικά αποτελέσματα με παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες που στοχεύουν το ίδιο γονίδιο.

Ο καθηγητής Μπανς πιστεύει ότι η δοκιμή αυτή σηματοδοτεί την αυγή μιας νέας εποχής στην αντιμετώπιση της κώφωσης και θα μπορούσε να χαράξει νέους δρόμους για την ανάπτυξη περαιτέρω γονιδιακών θεραπειών, για άλλες παθήσεις της ακοής που προκαλούνται από γονιδιακή αστοχία. Σε κάθε περίπτωση, συνέστησε υπομονή, καθώς ενδέχεται να μεσολαβήσει κάποιο διάστημα έως ότου ωφεληθούν και άλλα παιδιά από τη γονιδιακή αυτή θεραπεία, καθώς επί του παρόντος δεν είναι διαθέσιμη μέσω του βρετανικού ΕΣΥ.

Ο Μάρτιν Μακλίν, στέλεχος του βρετανικού Εθνικού Συλλόγου Κωφών Παιδιών, χαιρέτισε τα αποτελέσματα της έρευνας, επισημαίνοντας ότι με την κατάλληλη υποστήριξη, η κώφωση δεν θα αποτελέσει ξανά εμπόδιο στην ευτυχία και την πληρότητα ενός παιδιού. Η φιλανθρωπική αυτή οργάνωση στηρίζει τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν τέτοια θέματα, ώστε να λάβουν εμπεριστατωμένες αποφάσεις σχετικά με τις ιατρικές τεχνολογίες, εξασφαλίζοντας στα κωφά παιδιά τους την καλύτερη δυνατή αφετηρία στη ζωή.

 

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

[Drake27]

Μπράβο που έχουν κάνει ένα τέτοιο επίτευμα,πλέον θα υπάρχει θεραπεια σε παιδιά που γεννούνται κωφά.

Μακαρι να πάνε όλα καλά ώστε αυτή η θεραπεία βγει από το beta test.

[herbalife3]

Μπράβο μια ευχάριστη είδηση!

Γερό να είναι το κοριτσάκι και να ακούει μόνο ανάλογες ευχάριστες ειδήσεις!!☺️☺️

[koutsis]

This is what science does! Μπράβο!

[nat10]

Να ναι καλά η επιστήμη κ η ιατρική να λέμε γτ χωρίς αυτά.. Θα πέθαιναν οι άνθρωποι με το παραμικρό κ προφανώς δεν θα υπήρχε εξέλιξη στην ανθρωπότητα αλλά θα μέναμε μόνο στις θρησκείες κ στα παραμύθια 

[skapodis]

42 λεπτά πριν, koutsis είπε

This is what science does! Μπράβο!

That is what science SHOULD do!

[Tsene]

Δείτε και το βίντεο

 

[papoys1]

Μπράβο στους επιστήμονες που το κατάφεραν , μακάρι να ακούμε τέτοιες ευχάριστες ειδήσεις και όχι μόνο μαυρίλα που μοιράζουν απλόχερα τα Ελληνικα  ΜΜΕ

[mariosnik_]

Ίσως γίνω ο μίζερος και ο κυνικός του thread. Θετικό νέο ότι θεραπεύτηκε ένας άνθρωπος από μόνιμη αναπηρία. Αλλά με το κόστος που έχουν προς το παρόν αυτές οι γονιδιακες θεραπείες, αποτελούν άπιαστο όνειρο για τον άνθρωπο. Μόνο μέσω του δημοσίου ασφαλιστικού συστήματος μπορεί να γίνει η κάλυψη του κόστους, και σίγουρα θα αφορά τις πλούσιες χώρες. Οι φτωχές δεν παίζει να το καλύψουν ακόμα και να έχουν δημόσιο σύστημα υγείας. Ο ασθενής θα πρέπει να μεταβει στις ΗΠΑ η σε κάποια προηγμένη χώρα. Μιλάμε για κόστη που υπερβαίνουν το εκατομμύριο. Άμα πέσει σημαντικά το κόστος στο μέλλον θα μπορώ τουλάχιστον εγώ να είμαι πιο αισιόδοξος για το μέλλον της ανθρωπότητας. 

Επεξ/σία 20 Μαϊου από mariosnik_

[G3orge_]

Ελληνική startup σε κάποιο μεγάλο βαθμό η εταιρία.. Yancopoulos founder and ceo. Η ίδια εταιρία που «έβαλε στον κόσμο τσιπάκια» με τα εμβόλια για τον κοβιντ 😂

[dhm21911]

16 λεπτά πριν, mariosnik_ είπε

Ίσως γίνω ο μίζερος και ο κυνικός του thread. Θετικό νέο ότι θεραπεύτηκε ένας άνθρωπος από μόνιμη αναπηρία. Αλλά με το κόστος που έχουν προς το παρόν αυτές οι γονιδιακες θεραπείες, αποτελούν άπιαστο όνειρο για τον άνθρωπο. Μόνο μέσω του δημοσίου ασφαλιστικού συστήματος μπορεί να γίνει η κάλυψη του κόστους, και σίγουρα θα αφορά τις πλούσιες χώρες. Οι φτωχές δεν παίζει να το καλύψουν ακόμα και να έχουν δημόσιο σύστημα υγείας. Ο ασθενής θα πρέπει να μεταβει στις ΗΠΑ η σε κάποια προηγμένη χώρα. Μιλάμε για κόστη που υπερβαίνουν το εκατομμύριο. Άμα πέσει σημαντικά το κόστος στο μέλλον θα μπορώ τουλάχιστον εγώ να είμαι πιο αισιόδοξος για το μέλλον της ανθρωπότητας. 

Πιστεύεις ότι θα κοστίζει παραπάνω από θεραπεία ενός ανθρώπου που εχει π.χ λευχαιμία;

[punky]

42 λεπτά πριν, mariosnik_ είπε

Ίσως γίνω ο μίζερος και ο κυνικός του thread. Θετικό νέο ότι θεραπεύτηκε ένας άνθρωπος από μόνιμη αναπηρία. Αλλά με το κόστος που έχουν προς το παρόν αυτές οι γονιδιακες θεραπείες, αποτελούν άπιαστο όνειρο για τον άνθρωπο. Μόνο μέσω του δημοσίου ασφαλιστικού συστήματος μπορεί να γίνει η κάλυψη του κόστους, και σίγουρα θα αφορά τις πλούσιες χώρες. Οι φτωχές δεν παίζει να το καλύψουν ακόμα και να έχουν δημόσιο σύστημα υγείας. Ο ασθενής θα πρέπει να μεταβει στις ΗΠΑ η σε κάποια προηγμένη χώρα. Μιλάμε για κόστη που υπερβαίνουν το εκατομμύριο. Άμα πέσει σημαντικά το κόστος στο μέλλον θα μπορώ τουλάχιστον εγώ να είμαι πιο αισιόδοξος για το μέλλον της ανθρωπότητας. 

Δεν είσαι μίζερος και κυνικός, όταν είσαι ρεαλιστής. Αλλά μπορείς να είσαι αισιόδοξος γιατί η ιστορία έχει δείξει πως το βασικό είναι να ανακαλύψουμε πρώτα το πως. Να γίνει δηλαδή τεχνικά εφικτό κάτι κι ας είναι ακριβό στην αρχή. Μετά είναι νομοτέλεια πως θα γίνει προσιτό σε περισσότερους ανθρώπους για τις επόμενες γενιές.

[ZoReN]

8 hours ago, mariosnik_ said:

Ίσως γίνω ο μίζερος και ο κυνικός του thread. Θετικό νέο ότι θεραπεύτηκε ένας άνθρωπος από μόνιμη αναπηρία. Αλλά με το κόστος που έχουν προς το παρόν αυτές οι γονιδιακες θεραπείες, αποτελούν άπιαστο όνειρο για τον άνθρωπο. Μόνο μέσω του δημοσίου ασφαλιστικού συστήματος μπορεί να γίνει η κάλυψη του κόστους, και σίγουρα θα αφορά τις πλούσιες χώρες. Οι φτωχές δεν παίζει να το καλύψουν ακόμα και να έχουν δημόσιο σύστημα υγείας. Ο ασθενής θα πρέπει να μεταβει στις ΗΠΑ η σε κάποια προηγμένη χώρα. Μιλάμε για κόστη που υπερβαίνουν το εκατομμύριο. Άμα πέσει σημαντικά το κόστος στο μέλλον θα μπορώ τουλάχιστον εγώ να είμαι πιο αισιόδοξος για το μέλλον της ανθρωπότητας. 

Από τώρα μπορείς να είσαι αισιόδοξος για το μέλλον της ανθρωπότητας κατά τη γνώμη μου. Μπορεί όντως να είναι άπιαστο όνειρο για τον μέσω άνθρωπο αυτές οι θεραπείες σήμερα, αλλά έγινε το πρώτο βήμα για την καταπολέμηση αυτής της αναπηρίας. Που σημαίνει ότι αν όλα πάνε καλά θα είναι πιο προσιτές για περισσότερο κόσμο στο μέλλον. 

[thanosAIAS]

Πως ακριβώς έγινε η έγχυση του γονιδίου; 

Απ'οτι ξέρω ειναι αδύνατον μέχρι τώρα. 

 

Αλλιώς θα είχαμε θεραπεύσει πολλές γενετικές ασθένειες. 

[Psyber]

Απέκτησε την ακοή της. Δεν ανακτώ κάτι που πριν δεν είχα.